El próximo 24 de septiembre, día de la Merced, para algunos españoles no es cualquier fecha, es especial, es nuestro día. En esa jornada se conmemora internacionalmente la lucha contra una ultra rara y desconocida enfermedad a la que anacrónicamente llamamos SHUA. El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es enfermedad muy poco común que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal. Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes aproximadamente. Las primeras 48 horas son decisivas en la identificación de la patología y la aplicación de las terapias actuales más apropiadas en cada caso.
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad crónica y potencialmente mortal en la que una deficiencia genética de uno o varios genes reguladores del sistema del complemento –unido a factores ambientales desencadenantes- causa una activación incontrolada del mismo durante toda la vida. La activación permanente e incontrolada del complemento provoca un riesgo continuo de microangiopatía trombótica (MAT), que produce daños repentinos, catastróficos en riñón, cerebro, corazón y otros órganos vitales, así como muerte prematura. Más de la mitad de los pacientes con SHUa mueren, necesitan diálisis renal o sufren daños renales permanentes en el plazo de un año desde el diagnóstico. Además, deben convivir con un riesgo permanente de trombos en cualquier órgano vital: cerebro, corazón o pulmones. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad que reciben trasplante renal suelen experimentar MAT sistémica posterior, lo que puede causar el fracaso del trasplante en cerca de un 90% de los casos.
“Sigue siendo imprescindible, vital, hacer un diagnóstico correcto de la enfermedad la antes posible, cuanto más precoz, mejor”, como afirma algun experto facultativo “porque el SHUa amenaza la vida del paciente con consecuencias devastadoras, desde fallo renal hasta infarto, ictus e incluso la muerte”. El SHUa, que afecta –con debut- a unas 500 personas en toda España, puede aparecer en cualquier momento, aunque en el 43 % de los casos se manifiesta antes de los 10 años. Los estudios realizados desvelan que existe una predisposición genética a padecerla, aunque deben existir unos desencadenantes que actúan de interruptores para despertar la enfermedad como pueden ser infecciones, anticonceptivos orales o algunos fármacos, entre otros. Alrededor de un 10% de afectados por esta patología muere durante el año siguiente al diagnóstico, y hasta un 50 % no recuperan la función renal.
En mi caso concreto, soy madre de paciente, quien recibió de mí la mutación genética en la trombomodulina –caso raro dentro de los ultra raros, o atípico dentro de los atípicos-, a quien debutó la enfermedad a los dieciocho meses de vida tras una vacunación, y que ha estado en hemodiálisis desde hace tres años hasta el pasado 17 de agosto, fecha inolvidable en que fue trasplantado por el cirujano y urólogo Dr Javier Burgos y bajo la coordinación del equipo en nefrología de la doctora Ana Fernández Rodríguez del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Padezco, padece mi hijo, padecemos el dolor y sufrimiento de las limitaciones vitales que supone esta gravísima enfermedad –de superarse los momentos letales-, trastocando de manera determinante la vida de los nuestros, la nuestra también. Padecemos también los caprichos de la burocracia, los absurdos de las competencias y disfunciones territoriales dentro de un único y mismo territorio: el nuestro, el nacional. Pero contamos con el afecto, trabajo y excelencia del personal sanitario; en especial, de “nuestro” equipo investigador, capitaneado por el profesor RODRÍGUEZ DE CÓRDOBA, Don Santiago, en el CSIC, cuya entrega y trabajo en esta materia es impagable.
En España se constituyó hace poco ASHUA, colectivo en forma de asociación que nace debido a la necesidad e inquietud de conocer más, de conocer todo lo que más se pueda sobre esta enfermedad, así como indagar en la relación de este síndrome con otras enfermedades ultra raras. El objetivo de la asociación es estar en contacto con pacientes con SHUa y/o sus familiares, profesionales sanitarios y de la investigación, doctores con pacientes que sufran este síndrome, así como con otros profesionales que puedan aportar información y esperanza a cualquier enfermo. La urgencia en el diagnóstico del síndrome, la eficacia de los últimos tratamientos desarrollados, así como conocer cuál será el futuro y evolución de los trasplantes, son las bases de nuestra inquietud, y por tanto, nuestra voluntad de divulgar a cualquier familia que la pueda necesitar. Desde ASHUA agradecemos la atención y comprensión que tantos profesionales por todo el mundo (España, Italia, Francia, Alemania, Austria, Reino Unido, Noruega, Canadá, USA y otros países) nos han prestado durante más de 4 años, donde el futuro aún no tenía fecha. Gracias al gran esfuerzo de todos estos equipos, el futuro ya es presente, y no está exento de luz y esperanza. A ello nos aferramos.
La detección precoz de esta enfermedad es clave para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los enfermos, sin embargo, un estudio realizado por la plataforma RareConnect, revela que el 23 % de los pacientes de SHUa entrevistados necesitaron la visita de 4 o más médicos antes de ser diagnosticados. Por ello, desde ASHUA consideramos necesario concienciar a los facultativos a seguir el documento de consenso de la Sociedad Española de Nefrología sobre el SHUa en el que se establece un protocolo de actuación a la hora de establecer un diagnóstico y un tratamiento adecuado. Aún quedan muchos pacientes por diagnosticar, seguramente aparcados en salas de hemodiálisis, sin posibilidad de trasplante y como hemos visto, siempre en riesgo de sufrir grandes daños, siendo incomprensible “no disponer de un registro nacional, para facilitar el diagnostico, estudio y mejora de los pacientes y familias para que vuelvan a estar integrados en la sociedad” –como dice el Presidente de nuestra Asociación. Los avances en la investigación son españoles, contamos con el trabajo, apoyo y afecto del equipo de nuestro investigador Don Santiago Rodríguez de Córdoba en el CSIC, pero como siempre ocurre en España, es preciso institucionalizar tales estudios y trabajos para evitar caer en la inutilidad de su esfuerzo –y de su equipo- y del resto de personal sanitario español, de excelente calidad humana y profesional.
En cuanto a los medicamentos, desde ASHUA se exige la igualdad en el acceso al tratamiento con eculizumab, único fármaco con el que se puede frenar la actuación incontrolada del sistema inmunológico, se frena la posibilidad de padecer hemólisis y mejora la función renal, ya que en los últimos años han fallecido pacientes, por complicaciones de la enfermedad y no haber tenido ocasión de que les administraran dicho medicamento. Aunque el medicamento fue autorizado por el Ministerio de Sanidad a finales del 2011, aún hay Comunidades Autónomas españolas que no lo han empezado a administrar sino hasta el año 2015, y esto evidencia falta de equidad entre pacientes, asimetrías en Sanidad, y lo que es peor, la perdida de seres queridos. Estamos hablando de salud, del derecho fundamental a la vida, que no puede ser ejercido de manera asimétrica o diferente según residan nuestros pacientes en un pueblo o localidad determinada, al albur de la decisión burocrática y administrativa, que a veces se torna caprichosa. No puede ser que nuestros pacientes para dializarse en otra Comunidad Autónoma se les exija llevar la medicación –por ser costosa “por si acaso no se la pagan”-, sea rechazado su tratamiento de hemodiálisis “por no ser de aquí y estar lleno el hospital”, o que se le llame “desplazado” por el mero y simple hecho de ejercer su derecho a la libertad de circulación por el territorio nacional. Esto es sencillamente escandaloso. En ocasiones es más fácil dializarse fuera de España que en otra Comunidad Autónoma. Basta ya!. Queremos Sanidad igual para todos, con los mismos derechos y deberes, con mismo tratamiento de pacientes, sin barreras administrativas absurdas, costosas e ineficientes. ¿qué sentido tiene?. La diferencia de modelo sanitario entre las Comunidades Autónomas y el escaso apoyo y promoción al impulso de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) provoca que personas con este tipo de patologías pueden tener acceso a unos u otros recursos, según la zona de España en que residan, por lo que ven limitadas sus posibilidades de acceder a las técnicas y dispositivos apropiados, aun encontrándose disponibles en otras regiones de España. Demandamos una única y misma sanidad para todos nuestros pacientes, reclamamos llamar la atención de políticos, tan ocupados desde luego, para que reflexionen que al final, lo prioritario y verdaderamente importante en la vida de las personas es la salud. En las proximidades del hospital Ramón y Cajal hay una pintada que reza: “No te rindas hermano!”. En ASHUA, no nos rendimos nunca.
Igualdad de trato, Sanidad única por favor. Por ser de justicia.
Macamen Tejera Gimeno
Madre
